胃粘膜下腫瘍

胃粘膜の下層から発生し、胃の内側へ半球状に盛り上がる病変です。多くは無症状で、健診や内視鏡検査で発見されます。大きくなる、表面に潰瘍ができるなどの場合には、腹痛、出血、貧血、黒色便を生じることがあります。代表的な病変には、GIST、平滑筋腫、神経鞘腫、脂肪腫、迷入膵、神経内分泌腫瘍などがあります。

病変の種類によって異なります。GISTは消化管の間葉系細胞に由来する腫瘍で、KITまたはPDGFRA遺伝子の変異を伴うことが多いです。迷入膵などは発生学的な組織の迷入によるものです。多くは明確な生活習慣上の原因を特定できません。

内視鏡、超音波内視鏡（EUS）、CTなどで大きさ、由来する層、内部性状を評価し、必要に応じてEUS下穿刺吸引・生検で診断します。小さく、悪性を疑う所見がない病変は定期観察となることがあります。一方、GISTが疑われる病変で2cmを超える場合、増大する場合、潰瘍、出血、不整な辺縁、内部不均一などの高リスク所見がある場合は、切除または組織診断を積極的に検討します。GISTでは切除後の再発リスクに応じ、分子標的薬イマチニブを使用することがあります。