神経芽細胞腫

神経芽細胞腫は主に副腎や交感神経節から生じる小児の固形腫瘍です。症状は発生部位と転移の有無により異なります。腹部にしこりや膨らみを触れる、食欲低下、腹痛、便秘、不機嫌、発熱、体重減少などがみられます。腫瘍がカテコールアミンを産生することがあり、尿中カテコールアミン代謝物の上昇が診断に役立ちます。眼窩への転移では眼の周囲の腫れやあざ、骨転移では骨痛や歩行障害、脊髄圧迫では筋力低下や排尿・排便障害が生じることがあります。多くは5歳未満に発症します。

胎児期から乳幼児期の交感神経系の未熟な神経細胞に由来すると考えられています。多くは散発例で明確な原因は不明ですが、MYCN増幅などの腫瘍の遺伝子異常が予後に関係します。まれに遺伝性の素因が関与することがあります。

年齢、病期、腫瘍の遺伝学的特徴、転移の有無に基づき、低リスク・中間リスク・高リスクなどに層別化して治療します。経過観察または手術のみでよい例もありますが、進行例では手術、化学療法、放射線療法、高用量化学療法と自家造血幹細胞移植、分化誘導療法、抗GD2抗体療法などを組み合わせます。治療後も再発、成長・発達、内分泌機能、聴力などを長期的にフォローします。