フォン・レックリングハウゼン病

神経線維腫症1型では、幼少期からカフェオレ斑と呼ばれる薄茶色の色素斑が複数みられることがあります。わき・鼠径部の雀卵斑、皮膚や皮下の神経線維腫、神経に沿って広がる叢状神経線維腫もみられます。神経線維腫は小児期から成人期にかけて増えることがあり、必ずしも10代後半から一斉に出現するわけではありません。骨の変形、側弯、視神経膠腫、高血圧、学習や発達の困難などを伴うことがあります。腫瘍が急に大きくなる、硬くなる、持続する痛みやしびれ・筋力低下が出る場合は、悪性末梢神経鞘腫瘍などを除外するため早急な評価が必要です。

NF1遺伝子の変化による常染色体優性遺伝性疾患です。患者の約半数では親から受け継がれ、残りは新たに生じた遺伝子変化によります。頻度はおよそ出生3,000人に1人とされます。

カフェオレ斑自体は通常治療を必要としません。見た目が気になる場合には、遮光化粧品などでカバーすることがありますが、レーザー治療後に再発・色調変化が起こることもあります。神経線維腫や叢状神経線維腫は、痛み、機能障害、臓器圧迫、整容上の問題、悪性化の疑いがある場合に手術、薬物療法、その他の治療を検討します。切除が困難な症候性の叢状神経線維腫では、MEK阻害薬が適応となる場合があります。皮膚、血圧、視力・眼、骨格、発達・学習面を定期的に評価します。