骨形成不全症

主に骨の強度が低下し、軽微な外力でも骨折を繰り返しやすくなる遺伝性疾患です。重症度には大きな幅があり、出生前後から多数の骨折や呼吸障害を来す重症例から、骨折が比較的少ない軽症例まであります。低身長、骨の変形、側弯、青色強膜、象牙質形成不全、関節のゆるみ、難聴などを伴うことがあります。重症例では胸郭の変形や脊柱変形により呼吸機能が低下することがあります。

多くはI型コラーゲンに関係する遺伝子の変化により、骨の量や質が低下することが原因です。複数の遺伝子が関与することがあり、遺伝形式も常染色体優性、常染色体劣性などさまざまです。

骨折予防、疼痛の軽減、運動機能の維持、変形の予防・矯正を目標に、個々の重症度に応じて治療します。理学療法・作業療法、転倒予防、適切な栄養管理、ビタミンDやカルシウム不足の是正を行います。中等症から重症例ではビスホスホネート製剤が用いられることがあり、骨痛や骨密度の改善が期待されます。骨折や変形に対しては髄内釘などの整形外科手術を行うことがあります。難聴、歯、呼吸器・心臓の合併症についても定期的に評価します。