骨軟骨腫

骨の表面から骨と軟骨のこぶ状の隆起が伸びる、代表的な良性骨腫瘍です。小児期から思春期にみつかることが多く、腕や脚の長い骨の関節近くによく生じます。痛みがないことも多いですが、腫瘤が大きくなると見た目の変化、周囲の筋肉・腱・神経・血管の圧迫による痛み、しびれ、関節可動域制限を起こすことがあります。通常は骨の成長終了に伴って増大が止まります。成人後に急に大きくなる、持続する痛みがある、軟骨部分が厚くなる場合には、軟骨肉腫などへの悪性転化を確認する必要があります。

成長板の軟骨が骨の外側へ異常に成長することで発生します。単発性のものが多い一方、複数の骨に生じる遺伝性多発性外骨腫症では、EXT1・EXT2遺伝子などの変化が関与します。

痛みや機能障害がなく、画像上も問題がなければ定期的な診察・画像評価で経過をみます。痛み、神経・血管の圧迫、関節運動の障害、変形、骨折、悪性化が疑われる変化がある場合には手術切除を検討します。遺伝性多発性外骨腫症では、複数病変、四肢変形、悪性転化のリスクを考慮して長期的に経過観察します。