クラインフェルター症候群

思春期以降に精巣が小さい、男性ホルモンが低い、体毛が少ない、筋肉量が増えにくい、乳房の発達（女性化乳房）、不妊などがみられることがあります。高身長傾向、学習面・言語面や対人面での支援ニーズがみられる場合もあります。症状が軽く、成人になって不妊検査を契機に診断される人もいます。

性染色体の異常によるもので、典型例は47,XXYです。モザイク型などもあります。原則として男性表現型の人にみられます。

男性ホルモン低下が確認され、適応がある場合にはテストステロン補充療法を行います。ただし、妊娠を希望している時期には精子形成への影響を考慮し、開始時期・方法を内分泌科と生殖医療科で個別に検討します。不妊に対しては、精巣内精子採取術（TESE）で精子が得られる場合があり、顕微授精などの生殖補助医療を検討できることがあります。乳房の発達、骨密度、代謝異常、心理・学習面も評価して支援します。