染色体異常

白内障

はくないしょう

人の目をカメラにたとえると、水晶体はカメラのレンズに相当します。白内障は水晶体が濁って光が通りにくくなり、視力が低下する病気です。初期には、目の前の人がかすんで見える、まぶしくて明るい場所で見えにくい

白血病

はっけつびょう

血液をつくる骨髄で、造血幹細胞またはその分化途中の細胞に異常が生じ、白血病細胞が増殖する血液のがんです。白血病細胞が増えると正常な赤血球、白血球、血小板が減少し、貧血、感染症、出血などを起こします。大

急性骨髄性白血病／急性リンパ性白血病

きゅうせいこつずいせいはっけつびょう／きゅうせいりんぱせいはっけつびょう

未熟な白血病細胞が骨髄内で急速に増殖し、正常な血球をつくれなくなる病気です。赤血球減少による倦怠感、動悸、息切れ、顔色不良などの貧血症状、正常白血球減少による発熱・感染症、血小板減少によるあざ、鼻血、

骨髄異形成症候群

こつずいいけいせいしょうこうぐん

造血幹細胞の異常により、血球が十分につくられない、または形態・機能に異常のある血球がつくられる病気です。赤血球減少による倦怠感、動悸、息切れなどの貧血症状、好中球減少による感染症・発熱、血小板減少によ

多発性骨髄腫

たはつせいこつずいしゅ

免疫グロブリンをつくる形質細胞ががん化して増殖する病気です。主に高齢者にみられます。骨が壊されることによる腰・背中・肋骨などの骨痛、病的骨折、貧血による倦怠感・動悸・息切れ、感染症、腎機能障害、高カル

遅発月経

ちはつげっけい

15歳になっても初経がない場合、または乳房発育が始まってから3年を過ぎても初経がない場合は、原発性無月経として評価が必要です。また、13歳になっても二次性徴がみられない場合も早めに受診します。体質性の

流産

りゅうざん

日本では、妊娠22週0日未満で妊娠が終了することを流産といいます。自然流産は確認された妊娠のおよそ10〜15％に起こり、多くは妊娠12週未満です。性器出血や下腹部痛を伴うことがありますが、症状がなく超

切迫流産

せっぱくりゅうざん

妊娠22週0日未満に性器出血や下腹部痛がみられるものの、子宮頸管が閉鎖しており、超音波検査などで妊娠の継続が確認できる状態をいいます。出血や痛みがあっても妊娠が継続することは少なくありませんが、進行流

進行流産

しんこうりゅうざん

流産が進行し、子宮頸管が開大して妊娠組織の排出が始まっている、または避けられない状態です。性器出血と下腹部のけいれん性疼痛が主な症状で、出血や痛みが強くなることがあります。妊娠組織がすべて排出された状

稽留流産

けいりゅうりゅうざん

胎芽・胎児または妊娠組織が子宮内で発育を停止・死亡した後も、すぐには排出されず子宮内にとどまっている状態です。自覚症状がないことも多く、妊婦健診の超音波検査で胎児心拍が確認できない、または妊娠の発育が

習慣流産

しゅうかんりゅうざん

従来は自然流産が3回以上連続する場合を習慣流産と呼びました。現在は、連続しているかどうかにかかわらず、2回以上の流産・死産を繰り返す状態を「反復流産」または「不育症」として評価することが一般的です。

その他の染色体異常

そのたのせんしょくたいいじょう

13トリソミー症候群、18トリソミー症候群、4p欠失症候群、5p欠失症候群、18p欠失症候群などがあります。症状や予後は染色体異常の部位・大きさ・モザイクの有無により大きく異なり、発達の遅れ、先天性心

遺伝カウンセリング

いでんかうんせりんぐ

病気そのものではなく、遺伝や遺伝学的検査に関する不安・疑問を相談する医療支援です。本人や家族の遺伝性疾患、染色体異常、先天異常、家族性腫瘍、発症前診断、出生前検査、遺伝学的検査の結果などについて相談で

先天性心疾患

せんてんせいしんしっかん

先天性心疾患は、生まれつきの心臓や大血管の構造異常の総称です。頻度はおおむね出生100人に約1人です。病型により、心雑音のみで無症状のことから、哺乳不良、発汗、呼吸が速い、体重増加不良、心不全、皮膚・

ファロー四徴症

ふぁろーしちょうしょう

心室中隔欠損、大動脈騎乗、右室流出路狭窄（肺動脈狭窄を含む）、右心室肥大を主な特徴とする先天性心疾患です。右室流出路狭窄が強いほど、右心室から左心室・大動脈側へ血液が流れやすくなり、チアノーゼが強くな