慢性骨髄性白血病

BCR::ABL1融合遺伝子（フィラデルフィア染色体）を特徴とする骨髄増殖性腫瘍です。慢性期は無症状で、健診の血液検査で白血球増加を指摘されて発見されることも少なくありません。進行すると、倦怠感、体重減少、寝汗、微熱、貧血症状、脾臓腫大による左上腹部の張りや早期満腹感などが現れます。適切に治療しない場合、一部は急性転化へ進行します。

造血幹細胞に生じたBCR::ABL1融合遺伝子によって、チロシンキナーゼが恒常的に活性化することが原因です。多くは後天的な異常であり、遺伝する病気ではありません。

第一選択はBCR::ABL1を標的とするチロシンキナーゼ阻害薬（TKI）です。イマチニブのほか、ダサチニブ、ニロチニブ、ボスチニブ、アシミニブなどから、病状、遺伝子変異、心血管リスクや副作用などを考慮して選択します。治療中は血液検査とBCR::ABL1量の定期的なモニタリングを行います。抵抗性・不耐容例では薬剤変更や変異解析を行い、進行期またはTKIで十分にコントロールできない場合には同種造血幹細胞移植を検討します。深い分子遺伝学的奏効が一定期間持続する一部の患者では、専門医の厳重な監視下で治療中止を検討できることがあります。