原発性免疫不全症

乳幼児から感染症を反復・重症化することがあります。肺炎、中耳炎、副鼻腔炎、皮膚感染症、長引く下痢、口腔カンジダ症、発育不良などが手がかりになります。一般に幼児は感染症にかかることがありますが、重症感染の反復、通常と異なる病原体による感染、抗菌薬が効きにくい感染、家族歴などがある場合は免疫不全を疑います。成人になってから診断される病型もあります。

免疫細胞、抗体、補体系などに関係する遺伝子の異常による先天的な病気です。原因遺伝子が判明している病型は増えていますが、すべての患者で遺伝学的原因が同定されるわけではありません。

感染症を早期に治療し、病型に応じて抗菌薬などの予防投与、免疫グロブリン補充療法、造血幹細胞移植を行います。重症複合免疫不全症などでは早期の造血幹細胞移植が重要です。一部の病型では遺伝子治療が実施または利用可能となっていますが、適応は限られ、専門施設で判断されます。生ワクチンの可否は病型により異なるため、必ず専門医に確認します。