血友病

血液を固めて止血する凝固因子のうち、第VIII因子が不足・機能低下する血友病A、または第IX因子が不足・機能低下する血友病Bによる先天性出血性疾患です。関節内出血、筋肉内出血、皮下出血、口腔内出血、血尿、消化管出血、抜歯後・手術後の出血などが起こります。特に関節内出血を繰り返すと、慢性の関節障害（血友病性関節症）となり、関節の痛み、可動域制限、変形につながることがあります。頭蓋内出血はまれですが重篤であり、頭部外傷後の症状には注意が必要です。

主にX染色体に関連する遺伝形式をとります。血友病A・Bは多くの場合X連鎖劣性遺伝で、病的変異をもつX染色体を受け継いだ男児に発症しやすい病気です。保因者女性にも凝固因子活性の低下による月経過多、分娩時出血、手術・抜歯時の出血などがみられることがあります。家族歴がない場合でも、新たに生じた遺伝子変異によって発症することがあります。

出血時には安静、患部の冷却、必要に応じた圧迫・挙上を行いつつ、早期に不足している凝固因子製剤を投与します。現在は出血後の治療だけでなく、定期的に凝固因子製剤を投与して出血と関節障害を予防する予防補充療法が標準的です。血友病Aでは、皮下注射薬であるエミシズマブが予防治療の選択肢となります。凝固因子に対するインヒビター（中和抗体）がある場合は、バイパス製剤、エミシズマブ、免疫寛容導入療法などを専門施設で検討します。自己注射・在宅治療は、血友病専門医療機関の指導のもとで行います。アスピリンなど血小板機能に影響する薬は原則避け、鎮痛には通常アセトアミノフェンが選ばれます。遺伝子治療は一部の成人血友病A・Bに対して利用可能な国・地域がありますが、適応、長期効果、安全性には個別の検討が必要です。