クロイツフェルト・ヤコブ病

クロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）はプリオン病の代表的な病型です。記憶力や計算力の低下、見当識障害、失行、失認、性格変化、精神症状などから始まり、急速に認知症が進行します。歩行障害、運動失調、筋強剛、ミオクローヌス、けいれん、視覚症状、無動性無言状態などが現れることがあります。孤発性CJDは多くの場合、数か月から約1年で重篤化します。変異型CJDでは、精神症状や感覚症状が初期に目立つことがあり、経過がより長い傾向があります。

異常プリオン蛋白の蓄積による脳障害が原因です。最も多いのは原因不明の孤発性CJDです。このほか、PRNP遺伝子の変異に関連する遺伝性CJD、過去の医療行為に伴う医原性CJD、BSEとの関連が確認された変異型CJDがあります。日常生活で人から人へうつる病気ではありません。

根治療法は確立しておらず、けいれん・ミオクローヌスなどへの対症療法、栄養・嚥下管理、感染予防、褥瘡予防、介護支援、緩和ケアを行います。診断は、急速進行性認知症の他の治療可能な原因を除外しつつ、MRI、脳波、髄液RT-QuIC検査、髄液中のバイオマーカー検査、必要に応じた遺伝学的検査などを組み合わせて行います。