プリオン病

プリオン病（伝達性海綿状脳症）は、異常プリオン蛋白の蓄積により脳が障害され、急速に進行する認知症、性格・精神症状、歩行障害、運動失調、筋肉のぴくつき（ミオクローヌス）、けいれん、意識障害などを生じるまれな病気の総称です。病型により進行速度は異なりますが、孤発性クロイツフェルト・ヤコブ病では数か月から約1年程度で重篤化することが多いとされます。

正常なプリオン蛋白が異常な立体構造をとる異常プリオン蛋白へ変化し、脳内に蓄積して神経細胞を障害します。大部分は原因の特定できない孤発性です。遺伝子変異に関連する遺伝性プリオン病、過去の硬膜移植や汚染された医療器具などに関連する医原性プリオン病、牛海綿状脳症（BSE）との関連が確認された変異型クロイツフェルト・ヤコブ病などがあります。ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病は遺伝性プリオン病の一つです。

現時点で病気の進行を確実に止める治療法は確立していません。けいれん、ミオクローヌス、痛み、不眠、不安、栄養・呼吸の問題などに対する対症療法と、嚥下・栄養管理、褥瘡予防、リハビリテーション、緩和ケアを行います。診断時にはMRI、脳波、髄液検査（RT-QuIC法など）および遺伝学的検査を、状況に応じて組み合わせます。