モルキオ症候群

モルキオ症候群はムコ多糖症IV型で、低身長、体幹や頸部が短い、胸郭変形、脊柱後弯・側弯、X脚、扁平足、股関節障害、関節の過可動性などを生じます。環軸椎不安定性などによる頸椎亜脱臼・脊髄圧迫が起こることがあり、手足のしびれや筋力低下、歩行障害などの神経症状に注意が必要です。角膜混濁などによる視機能低下、聴力低下、睡眠時無呼吸を含む気道・呼吸器の問題、心臓弁膜症などを伴うことがあります。知的発達は多くの場合保たれますが、重症度には個人差があります。

遺伝性のライソゾーム病であり、常染色体劣性遺伝です。ムコ多糖症IVA型ではN-アセチルガラクトサミン-6-スルファターゼ（GALNS）、IVB型ではβ-ガラクトシダーゼの活性低下により、ケラタン硫酸などのグリコサミノグリカンが蓄積します。多くは乳幼児期から骨格症状が目立ってきます。

骨格変形、頸椎不安定性、股関節障害などに対して装具、理学療法、手術を含む整形外科的治療を行います。頸椎・脊髄圧迫の評価と管理は特に重要です。ムコ多糖症IVA型では、酵素補充療法（エロスルファーゼ アルファ）が利用でき、全身症状や運動耐容能への効果が期待されますが、骨格変形を完全に改善する治療ではありません。心臓、呼吸器、耳鼻科、眼科、麻酔科などと連携し、定期的に合併症を評価します。IVB型には確立した酵素補充療法はありません。