横紋筋肉腫

横紋筋肉腫は小児に多い悪性軟部腫瘍で、頭頸部、眼窩、泌尿生殖器、四肢、体幹などさまざまな部位に発生します。症状は発生部位によって異なり、急速に大きくなるしこりや腫れとして気づくことがあります。眼の周囲では眼球突出、鼻や副鼻腔では鼻づまり・鼻出血、泌尿生殖器では下腹部や外陰部の腫瘤、血尿、排尿症状などがみられることがあります。小児で大きくなるしこり、特に直径5cm以上、深い場所にある、硬い、痛みがある、または増大が続くものは、横紋筋肉腫を含む悪性腫瘍の可能性を考え、速やかな専門医評価が必要です。

発症の多くは原因不明です。腫瘍細胞に生じる遺伝子変化が関与し、病型によってはPAX3-FOXO1またはPAX7-FOXO1融合遺伝子などがみられます。まれにLi-Fraumeni症候群、神経線維腫症1型などの遺伝的素因との関連が知られています。

治療は、化学療法、手術、放射線治療を組み合わせる集学的治療が基本です。治療内容は病型、発生部位、腫瘍の大きさ、切除可能性、リンパ節・遠隔転移の有無によって決まります。切除可能で機能障害を大きく残さない場合には手術を行いますが、手術が難しい部位や臓器機能の温存が重要な部位では、まず化学療法を行い、その後に手術や放射線治療を組み合わせることがあります。局所再発と遠隔転移を防ぐため、原則として全身化学療法が治療の重要な柱になります。