成長ホルモン分泌不全性低身長症

出生時の身長・体重がほぼ標準でも、幼児期以降に身長の伸びる速度が低下し、成長曲線上で身長の位置が下がっていきます。体格のバランスや知的発達は通常保たれますが、年齢より幼く見える顔つき、体脂肪の増加傾向がみられることがあります。重症例や他の下垂体ホルモン欠乏を伴う場合には、低血糖、思春期遅発などがみられることがあります。

下垂体からの成長ホルモン分泌が不足することにより起こります。原因が特定できない特発性のほか、下垂体・視床下部の形成異常、脳腫瘍やその治療後、頭部外傷、感染・炎症、放射線治療、遺伝子異常などが原因となります。分娩時の障害との関連が示唆される例はありますが、特発性例の主因として一律に断定はできません。

成長曲線、骨年齢、血液検査、成長ホルモン分泌刺激試験、必要に応じて下垂体MRIなどにより診断します。治療は遺伝子組換え成長ホルモンの皮下注射が基本で、通常は毎日投与します。地域・適応によっては週1回投与の長時間作用型製剤も選択肢です。治療開始は早いほど身長改善に有利な傾向がありますが、思春期前でなければ治療できないわけではなく、骨年齢、成長余地、原因疾患を総合して判断します。頭痛、視覚症状、股関節・膝の痛み、側弯の進行、血糖などを定期的に確認します。腫瘍に関連する場合は、腫瘍の専門診療と連携して治療します。