脊髄性進行性筋萎縮症

脊髄性筋萎縮症（SMA）は、脊髄前角細胞などの運動ニューロンが障害され、筋萎縮と筋力低下が進行する遺伝性神経筋疾患群です。発症年齢や重症度は乳児期から成人期まで幅があります。乳児発症では首のすわりや座位の獲得が難しい、哺乳力低下、呼吸障害が問題になることがあります。小児期・成人期発症では、歩行困難、階段昇降困難、転びやすさ、手足の筋力低下などがみられます。一般に感覚は保たれます。病型により経過は大きく異なります。

代表的な5q脊髄性筋萎縮症は、SMN1遺伝子の欠失または変異により、運動ニューロンの維持に必要なSMNタンパク質が不足して起こります。多くは常染色体劣性遺伝です。SMN1以外の遺伝子が関係する、よりまれな脊髄性筋萎縮症もあります。原文にある「遺伝と関係なく発症するケース」は、疾患概念・病型の混在があり、ALSなど別の運動ニューロン疾患との鑑別を専門的に行う必要があります。

5q脊髄性筋萎縮症では、ヌシネルセン、リスジプラム、オナセムノゲン アベパルボベクなど、SMNタンパク質を増やす、または補う治療が利用可能になっています。適応、年齢、病型、投与時期、国・地域の承認状況により選択肢は異なりますが、一般に早期治療ほど効果が期待されます。これらに加え、呼吸管理、栄養・嚥下支援、側弯や拘縮への対応、リハビリテーション、装具・車いすなどの支援機器、感染予防を行います。遺伝形式や家族への影響について、必要に応じて遺伝カウンセリングを行います。