遺伝カウンセリング

視神経萎縮

ししんけいいしゅく

視神経が障害された結果、視神経線維が減少して萎縮した状態です。原因と障害部位に応じて視力低下、視野欠損、色覚異常、視神経乳頭の蒼白化などがみられます。いったん失われた視神経線維は、現在の医療では十分に

不整脈原性右室心筋症

ふせいみゃくげんせい うしつしんきんしょう

心室性期外収縮、心室頻拍などの不整脈が現れ、動悸、めまい、失神を起こすことがあります。右心室を中心に、機能低下や形態異常、心筋の線維化・脂肪変性が生じます。進行すると心不全や心停止・突然死の原因となる

家族性ポリポーシス

かぞくせいぽりぽーしす

家族性大腸腺腫症（FAP）は、主に大腸に多数の腺腫性ポリープが生じる遺伝性疾患です。数十個から数百個、時に数千個のポリープがみられます。初期は無症状のことが多いですが、血便、貧血、腹痛、下痢などが起こ

脊髄性進行性筋萎縮症

せきずいせいしんこうせいきんいしゅくしょう

脊髄性筋萎縮症（SMA）は、脊髄前角細胞などの運動ニューロンが障害され、筋萎縮と筋力低下が進行する遺伝性神経筋疾患群です。発症年齢や重症度は乳児期から成人期まで幅があります。乳児発症では首のすわりや座

糖原病

とうげんびょう

糖原病の型や障害される臓器によって症状は異なります。肝型では肝腫大による腹部膨満、空腹時低血糖、発育不良・低身長などがみられます。低血糖により、発汗、ふるえ、疲労感、意識の混乱、けいれん、昏睡などを起

ハンチントン病

はんちんとんびょう

多くは成人期に発症し、顔、手足、体幹に、踊るような不規則で予測しにくい不随意運動（舞踏運動）が現れます。進行すると、歩行、会話、食事、仕事などの日常生活が難しくなります。運動症状のほか、注意・判断・計

筋ジストロフィー

きんじすとろふぃー

筋肉が徐々に障害され、筋力低下、筋萎縮、運動機能低下が進む遺伝性筋疾患の総称です。デュシェンヌ型筋ジストロフィーは主に男児に幼少期から発症し、転びやすい、走れない、階段昇降が難しい、床から立ち上がる際

筋強直性ジストロフィー

きんきょうちょくせいジストロフィー

筋強直性ジストロフィーは、いったん力を入れた筋肉を速やかに緩められない筋強直（ミオトニア）を伴う筋ジストロフィーです。成人発症の筋強直性ジストロフィー1型では、若年～成人期に症状が目立つことが多く、手

ミトコンドリア脳筋症

ミトコンドリアのうきんしょう

ミトコンドリア脳筋症は、エネルギーを多く必要とする脳、骨格筋、心筋、眼、耳、内分泌臓器などに症状が出うる疾患群です。疲れやすさ、筋力低下、運動不耐容、低身長、けいれん、発達面の問題、頭痛、難聴、糖尿病

脊髄小脳変性症

せきずいしょうのうへんせいしょう

脊髄小脳変性症は、小脳性運動失調を主症状とする進行性疾患群の総称です。歩行時のふらつき、足を広げた歩き方、方向転換時の不安定さ、手を目標へ伸ばす際の震えや不正確さ、字が書きにくい、ろれつが回りにくいな

網膜芽細胞腫

もうまくがさいぼうしゅ

瞳が猫の目のように白く光って見える白色瞳孔（白色瞳孔反射、leukocoria）が代表的な症状です。乳幼児に多く、両眼性は1歳未満、片眼性は2歳ごろまでに見つかることが多いとされます。家族が写真撮影時

卵巣がん

らんそうがん

卵巣は子宮の両側にある、女性ホルモンや卵子に関わる器官です。ここに生じる悪性腫瘍が卵巣がんです。初期には自覚症状が乏しいことが多く、進行してから見つかる場合があります。進行時には、腹部膨満感、腹囲の増

染色体異常

せんしょくたいいじょう

人には通常、22対の常染色体と1対の性染色体があります。染色体の数の増減（異数性）や構造の変化（欠失、重複、転座など）がある状態を染色体異常といいます。症状は異常の種類や程度により大きく異なり、発達の

その他の染色体異常

そのたのせんしょくたいいじょう

13トリソミー症候群、18トリソミー症候群、4p欠失症候群、5p欠失症候群、18p欠失症候群などがあります。症状や予後は染色体異常の部位・大きさ・モザイクの有無により大きく異なり、発達の遅れ、先天性心

先天性心疾患

せんてんせいしんしっかん

先天性心疾患は、生まれつきの心臓や大血管の構造異常の総称です。頻度はおおむね出生100人に約1人です。病型により、心雑音のみで無症状のことから、哺乳不良、発汗、呼吸が速い、体重増加不良、心不全、皮膚・

先天性ミオパチー

せんてんせいミオパチー

先天性ミオパチーは、生まれつきまたは乳幼児期から筋力低下・筋緊張低下を示す遺伝性筋疾患の総称です。首のすわりの遅れ、寝返り・座位・歩行の遅れ、表情の乏しさ、手足や体幹の筋力低下がみられることがあります

神経皮膚症候群

しんけいひふしょうこうぐん

神経皮膚症候群は、皮膚のあざ・色素斑・血管腫などと、脳・神経・目・骨・内臓などの異常を伴う遺伝性疾患群の総称です。カフェオレ斑、白斑、赤あざ、皮膚腫瘍などがみられるほか、けいれん、発達の遅れや学習・行

先天性再生不良性貧血

せんてんせいさいせいふりょうせいひんけつ

先天的な骨髄の異常により、赤血球、白血球、血小板の一部または全部が十分につくられない遺伝性骨髄不全症候群の総称として扱われます。赤血球不足では顔色不良、疲れやすさ、息切れ、動悸などの貧血症状がみられま