しんけいひふしょうこうぐん
神経皮膚症候群
症状と特徴
神経皮膚症候群は、皮膚のあざ・色素斑・血管腫などと、脳・神経・目・骨・内臓などの異常を伴う遺伝性疾患群の総称です。カフェオレ斑、白斑、赤あざ、皮膚腫瘍などがみられるほか、けいれん、発達の遅れや学習・行動上の困難、麻痺、頭痛、視力障害などがみられることがあります。代表的な疾患には、神経線維腫症1型、結節性硬化症、スタージ・ウェーバー症候群などがあります。症状や重症度は疾患ごと、個人ごとに大きく異なります。
原因
皮膚や神経系の発生・機能に関わる遺伝子の変化によって起こることが多い疾患群です。親から受け継がれる場合と、新たな遺伝子変化によって発症する場合があります。疾患によって原因遺伝子、遺伝形式、合併症が異なります。
治療
疾患そのものを一律に治す治療はありませんが、症状と合併症に応じて治療します。けいれんには抗発作薬、腫瘍や血管奇形には経過観察、薬物療法、レーザー治療、手術などが検討されます。発達・学習面の評価と早期支援、眼科・画像検査などによる定期的な経過観察、遺伝カウンセリングが重要です。