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すたーじ・うぇーばーしょうこうぐん

スタージ・ウェーバー症候群

症状と特徴

顔面、特に額・上まぶた・三叉神経第1枝領域に毛細血管奇形(赤あざ)がある人の一部で、脳の軟膜血管奇形を伴う病気です。乳幼児期からてんかん発作、片側の手足の動かしにくさ、発達や学習の課題などがみられることがあります。眼では緑内障を起こすことがあり、眼圧上昇により視機能が障害されるおそれがあります。赤あざがあるだけで本症候群と診断されるわけではありません。

原因

胎児期の体細胞に生じるGNAQ遺伝子の変化が関与する、通常は遺伝しない散発性の神経皮膚症候群です。顔面の毛細血管奇形と、脳・眼の血管異常が関連します。

治療

皮膚の赤あざにはパルス色素レーザーなどを行うことがあります。てんかんには抗てんかん発作薬を用い、薬剤で抑えられない場合にはてんかん外科手術が検討されることがあります。緑内障は点眼薬、レーザー治療、手術などで眼圧を管理します。脳MRI、脳波、眼科診察を含む継続的な評価を行い、発達支援、理学療法・作業療法、学校での支援を必要に応じて組み合わせます。

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てんかん

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てんかんは、脳の神経細胞の一時的な過剰な電気活動によって、発作を繰り返す脳の病気です。発作は焦点起始発作(以前の部分発作)と全般起始発作などに分類されます。焦点起始発作では、からだの片側の一部がけいれ

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しんけいひふしょうこうぐん

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