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はくひしょう

白皮症

症状と特徴

メラニン色素の産生や分布に関わる遺伝的な特徴により、皮膚、毛髪、虹彩などの色が薄くなります。色素の程度は病型や個人差が大きく、必ずしも皮膚が真っ白、毛髪が金色になるとは限りません。眼ではまぶしさ、視力低下、眼振、斜視、屈折異常などがみられることがあります。目が赤く見えることがあるのは虹彩の色素が少なく、眼底の血管の色が透けて見えるためで、常に赤いわけではありません。紫外線により日焼け・皮膚障害を起こしやすく、長期的には皮膚がんのリスクが高まります。

原因

メラニンの合成、輸送、分布に関係する遺伝子の変化によって起こる遺伝性疾患群です。皮膚と眼に影響する眼皮膚白皮症のほか、主に眼の症状が目立つ眼白皮症などがあります。まれに出血傾向、免疫異常、肺・腸の病気などを伴う症候群性の病型があります。

治療

色素を正常に増やす根本治療は確立していません。紫外線対策として、日陰の利用、長袖・帽子・UVカット眼鏡、広域スペクトルの日焼け止めを継続的に使用し、皮膚科で皮膚がんの定期チェックを受けます。眼科では屈折異常に対する眼鏡・コンタクトレンズ、弱視治療、斜視への対応、遮光レンズなどを用いて視機能と生活上の困りごとを支援します。学校では座席や拡大教材などの合理的配慮が役立つことがあります。

関連する病気

この病気に関連する病気

斜視

しゃし

両眼が同じ方向を向かず、片方の目が内側、外側、上方または下方にずれる状態です。常にずれる場合と、ときどきずれる場合があります。小児では、両眼で立体的に見る機能の発達が妨げられ、片眼の弱視につながること

日焼け

ひやけ

紫外線による急性の皮膚障害で、軽症では皮膚の赤み、熱感、痛みが生じます。数時間から数日後に色素沈着して黒くなることがあります。強い日焼けでは腫れ、水ぶくれ、発熱、だるさを伴うことがあり、やけどに準じた

皮膚がん

ひふがん

主な皮膚がんには、有棘細胞がん(皮膚扁平上皮がん)、基底細胞がん、悪性黒色腫(メラノーマ)、乳房外パジェット病などがあります。治りにくい赤い斑点・しこり・かさぶた・潰瘍、出血しやすい病変、拡大する色素

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皮膚がん

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弱視

じゃくし

弱視は、視力が発達する時期に片眼または両眼へ十分で鮮明な視覚刺激が届かないことにより起こる視機能の発達障害です。適切な屈折矯正をしても年齢相応の視力が得られにくく、片眼性または両眼性にみられます。診断

斜視

しゃし

両眼が同じ方向を向かず、片方の目が内側、外側、上方または下方にずれる状態です。常にずれる場合と、ときどきずれる場合があります。小児では、両眼で立体的に見る機能の発達が妨げられ、片眼の弱視につながること