ハンチントン病

多くは成人期に発症し、顔、手足、体幹に、踊るような不規則で予測しにくい不随意運動（舞踏運動）が現れます。進行すると、歩行、会話、食事、仕事などの日常生活が難しくなります。運動症状のほか、注意・判断・計画を立てる力の低下などの認知機能障害、抑うつ、易怒性、無気力、不安、衝動性、精神病症状などが起こりえます。嚥下障害、体重減少、転倒、肺炎などが進行期の重要な問題です。自殺念慮や自傷のおそれがある場合は、緊急に精神科・救急医療へ相談します。

HTT遺伝子のCAGリピート異常伸長による常染色体優性遺伝病です。親の一方が病気の原因となる変異をもつ場合、子どもが変異を受け継ぐ確率は原則として各妊娠ごとに50％です。異常なハンチンチン蛋白の影響により、主に線条体（尾状核・被殻）を含む脳の神経細胞が障害されます。遺伝学的検査で診断を補助できますが、発症前検査は心理的・社会的影響が大きいため、十分な遺伝カウンセリングと本人の自発的意思に基づいて行います。

現時点で病気の進行そのものを止める確立した治療法はありませんが、症状を和らげ生活の質を保つ治療を行います。舞踏運動にはテトラベナジンなどのVMAT2阻害薬、または非定型抗精神病薬などが用いられることがあります。抑うつ、不安、精神病症状、睡眠障害には精神科的治療を行います。理学療法、作業療法、言語聴覚療法、栄養支援、嚥下評価、転倒予防、介護・福祉サービスの導入が重要です。家族を含めた心理社会的支援と遺伝カウンセリングも必要です。