いでんせいきゅうじょうせっけっきゅうしょう
遺伝性球状赤血球症
症状と特徴
赤血球膜の異常により赤血球が球状になり、脾臓で壊されやすくなる遺伝性溶血性貧血です。貧血による倦怠感、めまい、黄疸、脾臓腫大がみられます。軽症では無症状のこともあります。小児期から黄疸や貧血を示す場合があり、慢性的な溶血により胆石ができることがあります。家族歴がない場合でも、新たな遺伝子変化や家族内で症状が軽いことなどにより発見されることがあります。
原因
スペクトリン、アンキリン、バンド3、プロテイン4.2など、赤血球膜の骨格や膜を構成するたんぱく質に関わる遺伝子の異常が原因です。赤血球が変形しにくく球状となるため、脾臓で破壊されやすくなります。重症度は遺伝子異常の種類などにより異なります。
治療
関連する病気
この病気に関連する病気
溶血性貧血
ようけつせいひんけつ
赤血球が通常より早く破壊され、赤血球の寿命が短くなるために起こる貧血です。倦怠感、動悸、息切れなどの貧血症状に加え、黄疸、尿の色が濃くなること、ヘモグロビン尿による赤褐色からコーラ色の尿がみられること
髄膜炎
ずいまくえん
脳と脊髄を包む髄膜に炎症が起こる病気です。発熱、悪寒、激しい頭痛、吐き気・嘔吐、首を前に曲げにくい項部硬直が代表的です。光をまぶしく感じる、意識がぼんやりする、けいれんなどを伴うことがあります。乳幼児
インフルエンザ
いんふるえんざ
インフルエンザは、発熱、悪寒、強い倦怠感、頭痛、筋肉痛、関節痛などの全身症状が比較的急に現れ、その後に咳、のどの痛み、鼻水・鼻詰まりなどの呼吸器症状がみられる急性呼吸器感染症です。吐き気、嘔吐、下痢な