骨髄線維症

骨髄に線維化が生じて正常な造血が障害される病気です。貧血による息切れ、倦怠感、めまい、動悸のほか、脾臓の腫れによる左上腹部の張り・痛み、少量で満腹になる感じ、体重減少、発熱、寝汗、骨痛などがみられることがあります。無症状で血液検査異常から見つかる場合もあります。進行すると、脾臓や肝臓で血液がつくられる髄外造血が起こることがあります。

原発性骨髄線維症は、骨髄増殖性腫瘍の一種で、JAK2、CALR、MPLなどの遺伝子変異が多くの患者でみられます。これらは通常、後天的に造血細胞に生じる変化であり、必ずしも親から子へ直接遺伝するものではありません。真性多血症や本態性血小板血症から二次性に移行することもあります。また、がんの骨髄転移、悪性リンパ腫、感染症などに伴う骨髄線維化は、原発性骨髄線維症とは区別して原因疾患を評価します。

治療は、原発性か二次性か、貧血・脾腫・全身症状、血栓・出血リスク、遺伝子所見、年齢・全身状態などに応じて決めます。無症状で低リスクの場合は経過観察となることがあります。貧血には輸血、必要に応じて薬物療法を行い、脾腫や全身症状にはJAK阻害薬などが用いられます。若年者などで適応があり、治癒を目指せる可能性がある治療は同種造血幹細胞移植ですが、合併症のリスクもあるため慎重に判断します。二次性の骨髄線維化では、原因疾患の治療が重要です。脾臓摘出は血栓症、感染症、出血などのリスクがあるため、薬物療法などで対応できない限られた場合に検討されます。