もやもや病

脳の基底部にある内頸動脈や前・中大脳動脈などが細くなったり詰まったりし、その代わりに細い側副血行路が発達します。脳血管撮影では、この側副血行路が「もやもや」とした血管網として見えるため、もやもや病（ウイリス動脈輪閉塞症）と呼ばれます。
小児では脳虚血発作が多く、突然の手足の脱力、ろれつが回らない、言語障害、意識障害、けいれんなどがみられます。泣く、運動する、笛を吹くなど過換気を伴う状況で、一過性脳虚血発作が誘発されることがあります。
成人では脳虚血発作のほか、脳内出血や脳室内出血を起こすことがあり、激しい頭痛、嘔吐、意識障害、麻痺などで発症することがあります。小児だけでなく成人でも発症・診断されます。

原因は完全には解明されていません。家族内発症がみられることがあり、RNF213遺伝子などの遺伝的要因が関与する例があります。ただし、遺伝子変化のみで発症が決まるわけではありません。甲状腺疾患、ダウン症候群、神経線維腫症1型などに関連して、もやもや病に類似した血管病変（もやもや症候群）がみられることもあります。

根本的に狭くなった脳動脈を元に戻す薬物治療は確立していませんが、脳虚血発作を繰り返す場合、脳血流低下がある場合、出血型の場合などでは、脳への血流を増やす血行再建術（直接バイパス術、間接バイパス術、または両者の併用）が標準的な治療です。手術により脳梗塞や再出血のリスク低下が期待されますが、適応は年齢、症状、脳血流検査、血管の状態などを総合して判断します。
けいれんには抗てんかん薬、言語障害・麻痺には言語聴覚療法や理学療法・作業療法などのリハビリテーションを行います。脱水、過換気、過度な血圧低下は脳虚血を悪化させることがあるため、日常生活上の注意点は主治医と相談します。抗血小板薬は虚血型で用いられることがありますが、出血リスクも考慮して個別に判断されます。