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だうんしょうこうぐん

ダウン症候群

症状と特徴

筋緊張低下、特徴的な顔貌、発達の進み方のゆるやかさ、知的発達の個人差などがみられます。先天性心疾患は約40~50%にみられ、消化管の先天異常を伴うこともあります。難聴、視力・屈折異常、甲状腺機能低下症、睡眠時無呼吸、肥満、白血病、環軸椎不安定症などの頻度が一般より高いため、年齢に応じた評価が必要です。

原因

21番染色体が3本ある21トリソミーが大部分を占めます。このほか、転座型やモザイク型があります。出生頻度は母体年齢などにより変動し、すべての妊娠で起こり得ます。

治療

染色体数そのものを変える治療はありません。先天性心疾患や消化管異常には手術を含む治療を行い、甲状腺疾患、難聴、視覚障害、睡眠時無呼吸などを早期に見つけて治療します。乳幼児期からの発達支援、理学療法・作業療法・言語療法、教育的支援が役立ちます。医療の進歩により、多くの人で成人期以降まで見通した継続的な健康管理が可能になっています。

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先天性心疾患

せんてんせいしんしっかん

先天性心疾患は、生まれつきの心臓や大血管の構造異常の総称です。頻度はおおむね出生100人に約1人です。病型により、心雑音のみで無症状のことから、哺乳不良、発汗、呼吸が速い、体重増加不良、心不全、皮膚・

難聴

なんちょう

難聴は純音聴力検査で評価します。聴力レベルの区分には複数の基準がありますが、成人では一般に25dB HL程度までを正常範囲とし、それを超える低下を難聴として評価します。難聴は発症時期により先天性難聴と

甲状腺機能低下症

こうじょうせんきのうていかしょう

甲状腺ホルモンが不足して全身の働きが低下する状態です。だるさ、気力低下、眠気、動作や思考の鈍さ、寒がり、便秘、皮膚の乾燥、むくみ、体重増加、脱毛、声のかすれ、脈が遅い、筋肉痛、抑うつ症状、月経過多・月

白血病

はっけつびょう

血液をつくる骨髄で、造血幹細胞またはその分化途中の細胞に異常が生じ、白血病細胞が増殖する血液のがんです。白血病細胞が増えると正常な赤血球、白血球、血小板が減少し、貧血、感染症、出血などを起こします。大

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