先天性ミオパチー

先天性ミオパチーは、生まれつきまたは乳幼児期から筋力低下・筋緊張低下を示す遺伝性筋疾患の総称です。首のすわりの遅れ、寝返り・座位・歩行の遅れ、表情の乏しさ、手足や体幹の筋力低下がみられることがあります。病型により、顔面筋の弱さ、眼球運動の異常、関節拘縮、側弯、呼吸筋の弱さ、嚥下障害がみられます。新生児期から発症する重症例では、呼吸不全や哺乳困難が生命に関わることがあります。一方、経過が比較的安定した軽症型もあります。

筋肉の構造や収縮機能に関わる遺伝子の変化が主な原因です。原因遺伝子や遺伝形式は病型によって異なり、家族から受け継ぐ場合のほか、新たに生じた遺伝子変化による場合もあります。

病型によっては原因に応じた治療が検討されることがありますが、多くは症状と合併症に対する継続的な支援が中心です。理学療法・作業療法により、過度の負荷を避けながら関節可動域、姿勢、移動、日常生活動作を維持します。呼吸機能を定期的に評価し、必要に応じて咳を補助する機器、非侵襲的換気補助などを用います。嚥下評価、栄養支援、誤嚥予防、側弯・拘縮への対応も行います。遺伝学的検査により病型を明らかにすることは、予後予測、治療選択、家族への遺伝カウンセリングに役立ちます。