先天性再生不良性貧血

先天的な骨髄の異常により、赤血球、白血球、血小板の一部または全部が十分につくられない遺伝性骨髄不全症候群の総称として扱われます。赤血球不足では顔色不良、疲れやすさ、息切れ、動悸などの貧血症状がみられます。白血球減少があれば感染しやすくなり、血小板減少があれば鼻出血、歯肉出血、紫斑などが起こります。ファンコニー貧血では低身長、皮膚の色素沈着、母指・橈骨などの骨格異常、腎・泌尿生殖器異常などを伴うことがあります。ダイアモンド・ブラックファン貧血では主に赤血球系の産生低下による乳児期早期からの貧血が特徴です。発症年齢や症状は病型により大きく異なります。

DNA修復、リボソーム形成、テロメア維持などに関わる遺伝子の異常によって骨髄の造血機能が障害されることがあります。ファンコニー貧血、ダイアモンド・ブラックファン貧血などは病因や遺伝形式が異なる別個の遺伝性骨髄不全症候群です。遺伝カウンセリングや家族を含めた遺伝学的検討が行われることがあります。

治療は病型、重症度、年齢、ドナーの有無によって異なります。輸血、鉄過剰を防ぐキレート療法、感染予防・治療などの支持療法を行います。ダイアモンド・ブラックファン貧血では副腎皮質ステロイドが有効な場合がありますが、長期使用の副作用に注意が必要です。ファンコニー貧血などではアンドロゲン製剤が一部で用いられることがありますが、副作用と効果を慎重に評価します。重症の骨髄不全では、適切なドナーがいる場合に造血幹細胞移植が根治的治療となり得ます。ただし、病型によっては移植関連毒性や二次がんのリスクへの配慮が必要です。