その他の染色体異常は何科を受診すべきですか？

その他の染色体異常は小児科／整形外科／眼科／耳鼻咽喉科を受診してください。

その他の染色体異常（そのたのせんしょくたいいじょう）の症状・原因・治療法

13トリソミー症候群、18トリソミー症候群、4p欠失症候群、5p欠失症候群、18p欠失症候群などがあります。症状や予後は染色体異常の部位・大きさ・モザイクの有無により大きく異なり、発達の遅れ、先天性心疾患、脳・腎臓・消化管などの形態異常、摂食や呼吸の困難を伴うことがあります。

常染色体の数の増減（トリソミー、モノソミー）や、染色体の一部の欠失・重複・転座などによって起こります。多くは偶発的に生じますが、親が均衡型転座などをもつ場合には関連することがあります。

異常そのものを治す治療はありません。心疾患、呼吸・摂食障害、けいれん、感染症などの症状に対する医療を行い、本人・家族の希望と病状を踏まえて、積極的治療、発達支援、緩和ケアを含む個別のケア計画を立てます。遺伝カウンセリングにより、検査結果の意味や家族への影響について相談できます。