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とうがいせいにぶんせきつい

頭蓋性二分脊椎

小児科 脳神経外科 整形外科 泌尿器科 リハビリテーション科

症状と特徴

脊髄や髄膜が背骨の外へ突出する開放性二分脊椎（髄膜瘤・脊髄髄膜瘤）では、病変より下の部位、特に下肢の運動麻痺、感覚障害、足の変形などがみられます。神経因性膀胱・直腸により、尿が出にくい、尿失禁、尿路感染、便秘、便失禁などが起こることがあります。キアリII型奇形や水頭症を伴うことがあり、呼吸、嚥下、上肢機能などに影響する場合もあります。

原因

胎児期の神経管閉鎖障害により、脊椎や脊髄を覆う組織が十分に形成・閉鎖されない先天性疾患です。原因は単一ではなく、遺伝的要因と環境要因が関与すると考えられています。妊娠前から妊娠初期の葉酸不足はリスクを高めることが知られています。妊娠中の特定の抗てんかん薬の使用、糖尿病、肥満、高熱などもリスクに関連することがあります。ビタミンAは過剰摂取が先天異常のリスクとなり得るため、妊娠中はサプリメントを自己判断で多量に摂取しないことが重要です。

治療

出生後は通常、感染や神経組織の損傷を減らすため、早期に病変部を閉鎖する手術を検討します。胎児手術が適応となる場合もありますが、母体・胎児双方のリスクがあるため、限られた専門施設で慎重に判断されます。水頭症には経過観察、髄液シャント術、内視鏡治療などが行われます。排尿障害には定期的な腎・膀胱評価、清潔間欠自己導尿、薬物療法などを行い、便秘・便失禁には排便管理を行います。リハビリテーション、装具、整形外科的治療により、移動や日常生活を支援します。リハビリテーションは失われた神経機能そのものを必ず回復させる治療ではありませんが、残存機能の活用、拘縮・変形の予防、生活機能の維持に重要です。

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