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かぞくせいぽりぽーしす

家族性ポリポーシス

消化器内科 消化器外科

症状と特徴

家族性大腸腺腫症（FAP）は、主に大腸に多数の腺腫性ポリープが生じる遺伝性疾患です。数十個から数百個、時に数千個のポリープがみられます。初期は無症状のことが多いですが、血便、貧血、腹痛、下痢などが起こることがあります。治療せずに経過すると大腸がんの生涯リスクは非常に高く、ほぼ100％に達します。また、十二指腸・乳頭部ポリープ、デスモイド腫瘍、甲状腺腫瘍などの大腸外病変を伴うことがあります。

原因

主にAPC遺伝子の病的バリアントによって起こる常染色体優性遺伝疾患です。患者の子どもは病的バリアントを受け継ぐ確率がそれぞれ50％です。一方で、家族歴がなくても新たに生じた変異によって発症する場合があります。ポリープは多くの場合、思春期頃から増加します。

治療

APC遺伝子検査を含む遺伝学的検査は、遺伝カウンセリングとともに検討します。リスクがある人では、小児期後半から思春期頃に大腸内視鏡などによる定期的な監視を開始します。ポリープ数・大きさ・異型度、がんの有無、本人の状況を考慮し、通常は思春期後半から成人早期を目安に予防的大腸手術を検討します。術式には、大腸全摘・回腸直腸吻合術や、大腸全摘・回腸嚢肛門吻合術などがあります。手術後も残存直腸、回腸嚢、胃・十二指腸などの定期的な内視鏡監視が必要です。スリンダクやセレコキシブなどの非ステロイド性抗炎症薬はポリープ数を減らすことがありますが、大腸がん予防手術の代替にはなりません。

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