きんじすとろふぃー
筋ジストロフィー
症状と特徴
筋肉が徐々に障害され、筋力低下、筋萎縮、運動機能低下が進む遺伝性筋疾患の総称です。デュシェンヌ型筋ジストロフィーは主に男児に幼少期から発症し、転びやすい、走れない、階段昇降が難しい、床から立ち上がる際に手を太ももにつくなどの症状がみられます。ふくらはぎは脂肪・結合組織への置換による仮性肥大を示すことがあります。進行に伴い、歩行障害、関節拘縮、側弯、心筋症・不整脈、呼吸筋力低下、咳を出しにくいこと、嚥下障害などが起こりえます。ベッカー型筋ジストロフィーは一般にデュシェンヌ型より発症が遅く進行が緩やかですが、重症度には個人差があります。筋強直性ジストロフィーなど、症状・遺伝形式が異なる他の筋ジストロフィーもあります。
原因
筋ジストロフィーには多くの病型があり、それぞれ異なる遺伝子の変化が原因です。デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーでは、X染色体上のDMD遺伝子の変異によりジストロフィン蛋白が不足または異常となり、筋線維が傷害されます。デュシェンヌ型は通常、X連鎖劣性遺伝形式で主に男性に発症しますが、女性保因者にも心筋症や筋症状が生じることがあります。遺伝学的検査は病型の確定、治療選択、家族への遺伝カウンセリングに役立ちます。
治療
病型に応じた治療と、心臓・呼吸・運動機能を守る包括的な管理を行います。デュシェンヌ型では、副腎皮質ステロイド薬が運動機能や呼吸機能の低下を遅らせる治療として用いられます。遺伝子変異の種類や対象条件によっては、エクソン・スキッピング治療などの分子標的治療が選択肢となることがあります。遺伝子治療を含む新規治療も進展していますが、適応、長期効果、安全性、利用可能な国・施設には限りがあります。過度な筋力訓練は避けつつ、関節拘縮予防のストレッチ、装具、適切な運動・リハビリテーションを行います。定期的な心機能・呼吸機能評価を行い、必要に応じて心不全治療、不整脈管理、咳介助、非侵襲的換気療法、嚥下・栄養支援、側弯への対応を行います。患者本人と家族に対する遺伝カウンセリング、教育・就労・福祉面の支援も重要です。
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