筋強直性ジストロフィー

筋ジストロフィー

きんじすとろふぃー

筋肉が徐々に障害され、筋力低下、筋萎縮、運動機能低下が進む遺伝性筋疾患の総称です。デュシェンヌ型筋ジストロフィーは主に男児に幼少期から発症し、転びやすい、走れない、階段昇降が難しい、床から立ち上がる際

眼瞼下垂

がんけんかすい

主に上まぶたが十分に上がらず、視野の上方が狭くなったり、まぶたが重く感じたりします。額にしわを寄せて見ようとする、あごを上げる姿勢になる、疲れやすい、頭痛や肩こりを訴えることがあります。乳幼児では、ま

構音障害

こうおんしょうがい

構音障害とは、唇、舌、あご、軟口蓋、喉頭、呼吸筋などを動かして発音する働きが障害され、言葉が不明瞭になる状態です。話そうとする内容や言葉の理解自体は比較的保たれ、「ろれつが回らない」「声が小さい」「発

白内障

はくないしょう

人の目をカメラにたとえると、水晶体はカメラのレンズに相当します。白内障は水晶体が濁って光が通りにくくなり、視力が低下する病気です。初期には、目の前の人がかすんで見える、まぶしくて明るい場所で見えにくい

不整脈

ふせいみゃく

心拍のリズム、速さ、または電気刺激の伝わり方に異常がある状態の総称です。動悸、脈の乱れ、脈が飛ぶ感じ、胸部不快感、息切れ、めまい、失神などが起こることがありますが、無症状の場合もあります。安静時心拍数

呼吸不全

こきゅうふぜん

肺でのガス交換が障害され、血液中の酸素が低下する低酸素血症、二酸化炭素が増加する高二酸化炭素血症、または両方が生じた状態です。息切れ、呼吸困難、頻呼吸、疲労感、頭痛、眠気、不眠、食欲低下、不安、チアノ

不整脈

ふせいみゃく

心拍のリズム、速さ、または電気刺激の伝わり方に異常がある状態の総称です。動悸、脈の乱れ、脈が飛ぶ感じ、胸部不快感、息切れ、めまい、失神などが起こることがありますが、無症状の場合もあります。安静時心拍数

呼吸不全

こきゅうふぜん

肺でのガス交換が障害され、血液中の酸素が低下する低酸素血症、二酸化炭素が増加する高二酸化炭素血症、または両方が生じた状態です。息切れ、呼吸困難、頻呼吸、疲労感、頭痛、眠気、不眠、食欲低下、不安、チアノ

白内障

はくないしょう

人の目をカメラにたとえると、水晶体はカメラのレンズに相当します。白内障は水晶体が濁って光が通りにくくなり、視力が低下する病気です。初期には、目の前の人がかすんで見える、まぶしくて明るい場所で見えにくい

糖尿病

とうにょうびょう

糖尿病は初期には症状がないことが多く、健康診断などで発見されます。高血糖が進むと、口渇、多飲、多尿、夜間頻尿、食欲の変化、だるさ、疲れやすさ、体重減少、皮膚のかゆみ、感染症にかかりやすい、傷が治りにく

遺伝カウンセリング

いでんかうんせりんぐ

病気そのものではなく、遺伝や遺伝学的検査に関する不安・疑問を相談する医療支援です。本人や家族の遺伝性疾患、染色体異常、先天異常、家族性腫瘍、発症前診断、出生前検査、遺伝学的検査の結果などについて相談で