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たーなーしょうこうぐん

ターナー症候群

症状と特徴

低身長、翼状頸、胸郭の特徴、むくみ、卵巣機能低下による思春期の遅れ・乳房発育不全・無月経などがみられます。先天性心疾患(大動脈縮窄、大動脈弁の異常など)、高血圧、腎・尿路の形態異常、難聴、甲状腺疾患、骨粗鬆症などを伴うことがあります。知的発達は多くの場合おおむね保たれますが、視空間認知や算数、対人関係などに支援が必要なことがあります。

原因

性染色体の異常により起こります。典型例はX染色体が1本の45,Xですが、X染色体の一部欠失、モザイク型などもあります。原則として女性表現型の人にみられます。

治療

低身長に対して小児期に成長ホルモン治療を検討します。卵巣機能低下には、適切な時期からエストロゲンを開始し、のちに黄体ホルモンを併用するホルモン補充療法を行います。心血管、腎機能、甲状腺、聴力、血圧、骨密度などの定期的な確認が重要です。不妊となることが多いものの、妊孕性温存や生殖医療については早期に専門医へ相談します。妊娠を希望する場合は大動脈関連のリスク評価を含む慎重な専門管理が必要です。

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