とうげんびょう
糖原病
症状と特徴
原因
グリコーゲン（糖原）は、主に肝臓と筋肉に蓄えられる貯蔵エネルギー源です。肝臓のグリコーゲンは空腹時などに分解されて血糖を維持し、筋肉のグリコーゲンは運動時のエネルギーとして使われます。糖原病は、グリコーゲンの合成・分解や関連する代謝に必要な酵素、輸送体などをつくる遺伝子の病的変異により起こる遺伝性疾患群です。多くは常染色体劣性遺伝ですが、X連鎖遺伝の型などもあります。障害される酵素・輸送体により、肝臓、筋肉、心臓などにグリコーゲンまたは関連物質が蓄積し、各型に特徴的な症状が生じます。
治療
治療は糖原病の型、年齢、臓器障害の程度に応じて専門施設で行います。肝型では低血糖を防ぐため、食事回数の調整、夜間を含む計画的な炭水化物摂取、生または加熱していないコーンスターチの使用、必要時の経管栄養などを行います。ただし、乳糖・しょ糖・果糖の制限が必要かどうかは主に糖原病I型などで検討され、すべての糖原病に一律に必要ではありません。急性の低血糖では速やかなブドウ糖投与が必要です。筋型では、過度または症状を誘発する運動を避けつつ、型に応じた安全な運動・栄養指導を行います。心筋・骨格筋障害を来すポンペ病（糖原病II型）では、酵素補充療法が標準的治療の一つです。肝不全、肝腫瘍、コントロール困難な代謝異常などでは肝移植を検討することがあり、重篤な心不全では心臓移植が検討される場合があります。遺伝カウンセリングも重要です。
関連する病気
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肝硬変
かんこうへん
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不整脈
ふせいみゃく
心拍のリズム、速さ、または電気刺激の伝わり方に異常がある状態の総称です。動悸、脈の乱れ、脈が飛ぶ感じ、胸部不快感、息切れ、めまい、失神などが起こることがありますが、無症状の場合もあります。安静時心拍数
心不全
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肝不全
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遺伝カウンセリング
いでんかうんせりんぐ
病気そのものではなく、遺伝や遺伝学的検査に関する不安・疑問を相談する医療支援です。本人や家族の遺伝性疾患、染色体異常、先天異常、家族性腫瘍、発症前診断、出生前検査、遺伝学的検査の結果などについて相談で