まるふぁんしょうこうぐん
マルファン症候群
症状と特徴
原因
主にFBN1遺伝子の病的バリアントにより起こる常染色体優性遺伝疾患です。多くは親から受け継ぎますが、およそ4分の1程度は新たに生じた変異による孤発例とされています。診断には臨床所見、家族歴、画像検査、必要に応じた遺伝学的検査を用います。
治療
大動脈径を心エコー、CT、MRIなどで定期的に評価し、血圧と心拍数を適切に管理します。β遮断薬やアンジオテンシンII受容体拮抗薬（ARB）が大動脈拡大の進行抑制を目的に用いられます。大動脈径、拡大速度、家族歴、妊娠希望などを考慮して、予防的な大動脈基部手術を検討します。大動脈解離・破裂が疑われる場合は緊急治療が必要です。強い等尺性運動、接触競技、急激に血圧が上がる運動は通常避け、個人の大動脈病変に応じて安全な運動量を決めます。妊娠中は大動脈解離リスクが上がることがあるため、妊娠前から専門的評価と継続的な画像フォローが必要です。眼・骨格の問題についても専門診療を受けます。
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水晶体偏位
すいしょうたいへんい
水晶体は眼内で凸レンズとして働き、チン小帯という細い線維で支えられています。この支えが弱くなったり切れたりして、水晶体が本来の位置からずれる状態を水晶体偏位または水晶体亜脱臼といいます。完全に支えを失
僧帽弁逸脱症候群
そうぼうべんいつだつしょうこうぐん
僧帽弁の前尖または後尖、まれに両方が、心臓の収縮時に左心房側へ過度に膨らむ状態です。重い僧帽弁逆流がなければ無症状のことが多いですが、動悸、胸部不快感、息切れなどを自覚することがあります。逸脱が強く弁
胸部大動脈瘤
きょうぶだいどうみゃくりゅう
横隔膜より上の胸部大動脈にできる動脈瘤です。発生部位により上行大動脈瘤、弓部大動脈瘤、下行大動脈瘤、胸腹部大動脈瘤に分けられます。多くは無症状で、健康診断の胸部X線、CTなどで偶然見つかります。 瘤
解離性大動脈瘤
かいりせいだいどうみゃくりゅう
現在は一般に「急性大動脈解離」とよばれます。大動脈壁の内膜に裂け目（エントリー）ができ、血液が壁内に流入して中膜を二層に裂き、真腔と偽腔が形成される病態です。解離が上行大動脈に及ぶものはStanfor
漏斗胸
ろうときょう
胸骨が内側へくぼみ、胸の中央が漏斗のようにへこんで見える胸郭変形です。軽度では身体的な問題がないことが多い一方、変形が強い場合には、運動時の息切れ、疲れやすさ、胸痛、動悸などを伴うことがあります。心臓