網膜芽細胞腫

瞳が猫の目のように白く光って見える白色瞳孔（白色瞳孔反射、leukocoria）が代表的な症状です。乳幼児に多く、両眼性は1歳未満、片眼性は2歳ごろまでに見つかることが多いとされます。家族が写真撮影時などに白い瞳孔に気づいたり、健診で発見されたりします。斜視、視力低下、目の充血、まぶたの腫れ、眼球の突出などがみられることもあります。白色瞳孔は白内障などでも起こりますが、網膜芽細胞腫を除外するため緊急の眼科評価が必要です。

眼底の網膜に生じる小児の悪性腫瘍です。RB1遺伝子の異常が関与します。両眼に生じる場合や家族歴がある場合は遺伝性である可能性が高く、片眼性の多くは網膜細胞に後天的に生じた変異によります。ただし片眼性でも遺伝性の場合があるため、必要に応じて遺伝学的検査と家族への遺伝カウンセリングを行います。

治療は腫瘍の大きさ・数・位置、眼外への進展の有無、視機能を考慮して専門施設で決めます。眼球内に限局した例では、全身化学療法や動脈内化学療法を中心に、レーザー光凝固、冷凍凝固、硝子体内化学療法などを組み合わせ、眼球と視力の温存を目指します。放射線治療は二次がんなどの長期リスクを考慮し、現在は限られた状況で用いられます。進行して眼球温存が困難な場合や眼外進展の危険が高い場合には眼球摘出を行います。眼外進展・転移例では多剤併用化学療法、手術、放射線治療、場合により大量化学療法と造血幹細胞移植を組み合わせます。早期発見・治療が重要です。