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こんごうせいけつごうそしきびょう

混合性結合組織病

内科 循環器内科 呼吸器内科

症状と特徴

全身性エリテマトーデス、全身性強皮症、多発性筋炎・皮膚筋炎に似た症状が重なって現れる自己免疫疾患です。抗U1-RNP抗体が高力価で検出されることが診断上重要です。女性に多く、レイノー現象が初期からよくみられます。寒冷時などに手指が白色、紫色、赤色へと変化します。関節痛、関節炎、手指の腫れ、顔面紅斑、リンパ節腫脹、胸膜炎、心膜炎、手指の皮膚硬化、逆流症状や食道運動障害、筋力低下、筋肉痛、間質性肺疾患などがみられます。肺動脈性肺高血圧症は重要な合併症であり、進行すると息切れや右心不全を来すため定期的な評価が重要です。

原因

自己免疫の異常が関与すると考えられていますが、原因は明確ではありません。遺伝的素因と環境因子が関与する可能性があります。

治療

治療は症状と臓器病変に応じて個別に行います。関節・皮膚症状には非ステロイド性抗炎症薬、ヒドロキシクロロキン、少量のステロイド薬などが用いられます。筋炎、間質性肺疾患、心膜炎などの活動性病変にはステロイド薬に加え、メトトレキサート、アザチオプリン、ミコフェノール酸モフェチル、タクロリムス、リツキシマブなどの免疫調整・免疫抑制治療を病状に応じて用います。肺動脈性肺高血圧症には、エンドセリン受容体拮抗薬、PDE5阻害薬、可溶性グアニル酸シクラーゼ刺激薬、プロスタサイクリン経路薬などの肺高血圧症治療薬を専門施設で使用します。強皮症様の病変では高用量ステロイド薬により腎クリーゼのリスクが高まる可能性があるため、使用量には注意が必要です。

関連する病気

この病気に関連する病気

全身性エリテマトーデス

ぜんしんせいえりてまとーです

全身性エリテマトーデス（SLE）は、皮膚、関節、血液、腎臓、心臓、肺、神経系などに炎症を起こしうる代表的な自己免疫疾患です。女性に多く、特に妊娠可能年齢の女性に多くみられますが、男性や小児・高齢者にも

皮膚筋炎

ひふきんえん

小児では若年性皮膚筋炎として発症することが多く、左右対称性の近位筋優位の筋力低下が特徴です。階段を上がりにくい、床から立ち上がりにくい、腕を上げにくいなどの症状がみられます。関節痛、発熱、疲労感、嚥下

胸膜炎

きょうまくえん

胸痛、特に深呼吸や咳で悪化する胸の痛み、息切れ、呼吸困難、咳などがみられます。原因により発熱、痰、全身倦怠感、体重減少などを伴うことがあります。胸膜に炎症が起こると胸水がたまることがありますが、胸膜炎

心膜炎

しんまくえん

心臓を覆う心膜に炎症が起こる病気です。典型的には胸痛があり、鋭い痛みの場合も鈍い痛みの場合もあります。深呼吸、咳、嚥下、横になることで悪化し、座位または前かがみで軽くなることがあります。発熱、倦怠感、

肺高血圧症

はいこうけつあつしょう

初期には動作時の息切れ、疲労感、動悸などがみられます。進行すると胸痛、めまい、失神、むくみ、腹部膨満などが現れ、右心不全に至ることがあります。症状は非特異的で、喘息、心不全、貧血などと区別が必要です。

心不全

しんふぜん

心不全は単一の病名ではなく、心臓のポンプ機能や拡張機能の異常により、全身が必要とする血液を十分に送り出せない、または心臓に血液がうっ滞する臨床症候群です。左心不全では息切れ、起坐呼吸、夜間の呼吸困難、

心膜炎

しんまくえん

心臓を覆う心膜に炎症が起こる病気です。典型的には胸痛があり、鋭い痛みの場合も鈍い痛みの場合もあります。深呼吸、咳、嚥下、横になることで悪化し、座位または前かがみで軽くなることがあります。発熱、倦怠感、

肺高血圧症

はいこうけつあつしょう

初期には動作時の息切れ、疲労感、動悸などがみられます。進行すると胸痛、めまい、失神、むくみ、腹部膨満などが現れ、右心不全に至ることがあります。症状は非特異的で、喘息、心不全、貧血などと区別が必要です。