karada.me karada.me

へもくろまとーしす

ヘモクロマトーシス

症状と特徴

体内に鉄が過剰に蓄積し、肝臓、心臓、膵臓、下垂体、皮膚、関節などが障害される病気です。初期には疲れやすさ、倦怠感、関節痛などのみのことがあります。進行すると肝腫大、肝線維症・肝硬変肝細胞がん、皮膚の色素沈着、糖尿病、性機能低下、心筋症、不整脈心不全などを起こすことがあります。遺伝性ヘモクロマトーシスは男性で早く重症化しやすい傾向がありますが、女性や高齢者にも起こりえます。

原因

遺伝性(原発性)と、他の病気や治療に伴う続発性があります。遺伝性では鉄吸収を調節する遺伝子の異常が関係し、HFE遺伝子は第6染色体上にあります。ただし、日本人ではHFE関連以外の遺伝子異常も考慮されます。続発性鉄過剰は、再生不良性貧血骨髄異形成症候群、サラセミアなどでの反復輸血、無効造血、慢性肝疾患などで起こります。鉄剤の不必要な長期・過量使用は鉄過剰の原因になりえます。多量飲酒は鉄沈着そのものの主因とは限りませんが、肝障害を悪化させます。

治療

遺伝性ヘモクロマトーシスでは、定期的な瀉血(採血による除鉄)が基本治療です。貧血がある場合や輸血による鉄過剰など、瀉血が困難または不適切な場合には、デフェラシロクス、デフェロキサミン、デフェリプロンなどの鉄キレート薬を用います。血清フェリチン、トランスフェリン飽和度、肝機能、心機能、糖代謝を評価し、肝硬変がある場合は肝細胞がんの定期的なサーベイランスを行います。自己判断での鉄剤や鉄を含むサプリメントの使用を避け、過量飲酒を控えます。

関連する病気

この病気に関連する病気

肝硬変

かんこうへん

肝硬変は、慢性的な肝障害により肝臓の線維化が進み、再生結節と呼ばれる結節が形成されて、肝臓の構造と機能が変化した状態です。肝臓内の血流が悪くなり、門脈圧亢進症や肝機能低下を起こします。 代償性肝硬変

肝細胞がん

かんさいぼうがん

肝細胞がんは肝臓の肝細胞から発生するがんで、原発性肝がんの大部分を占めます。肝内に複数病変を生じたり、治療後に再発したりしやすく、肝内転移と、多中心性発がんの両方が問題となります。初期は自覚症状がない

糖尿病

とうにょうびょう

糖尿病は初期には症状がないことが多く、健康診断などで発見されます。高血糖が進むと、口渇、多飲、多尿、夜間頻尿、食欲の変化、だるさ、疲れやすさ、体重減少、皮膚のかゆみ、感染症にかかりやすい、傷が治りにく

不整脈

ふせいみゃく

心拍のリズム、速さ、または電気刺激の伝わり方に異常がある状態の総称です。動悸、脈の乱れ、脈が飛ぶ感じ、胸部不快感、息切れ、めまい、失神などが起こることがありますが、無症状の場合もあります。安静時心拍数

心不全

しんふぜん

心不全は単一の病名ではなく、心臓のポンプ機能や拡張機能の異常により、全身が必要とする血液を十分に送り出せない、または心臓に血液がうっ滞する臨床症候群です。左心不全では息切れ、起坐呼吸、夜間の呼吸困難、

再生不良性貧血

さいせいふりょうせいひんけつ

骨髄で血液細胞を十分につくれなくなり、赤血球・白血球・血小板が減少する汎血球減少を起こします。赤血球減少による倦怠感、動悈、息切れ、白血球(主に好中球)減少による発熱、のどの痛み、感染症、血小板減少に

骨髄異形成症候群

こつずいいけいせいしょうこうぐん

造血幹細胞の異常により、血球が十分につくられない、または形態・機能に異常のある血球がつくられる病気です。赤血球減少による倦怠感、動悸、息切れなどの貧血症状、好中球減少による感染症・発熱、血小板減少によ

肝硬変

かんこうへん

肝硬変は、慢性的な肝障害により肝臓の線維化が進み、再生結節と呼ばれる結節が形成されて、肝臓の構造と機能が変化した状態です。肝臓内の血流が悪くなり、門脈圧亢進症や肝機能低下を起こします。 代償性肝硬変

肝細胞がん

かんさいぼうがん

肝細胞がんは肝臓の肝細胞から発生するがんで、原発性肝がんの大部分を占めます。肝内に複数病変を生じたり、治療後に再発したりしやすく、肝内転移と、多中心性発がんの両方が問題となります。初期は自覚症状がない