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ミトコンドリアのうきんしょう

ミトコンドリア脳筋症

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症状と特徴

ミトコンドリア脳筋症は、エネルギーを多く必要とする脳、骨格筋、心筋、眼、耳、内分泌臓器などに症状が出うる疾患群です。疲れやすさ、筋力低下、運動不耐容、低身長、けいれん、発達面の問題、頭痛、難聴、糖尿病、心筋症、不整脈、眼瞼下垂、眼球運動障害などがみられることがあります。症状の組み合わせ、発症年齢、進行の程度には大きな個人差があります。MELASでは、小児期から若年期にけいれん、頭痛、嘔吐、意識障害、視野障害、失語、片麻痺など、脳卒中に似た『脳卒中様エピソード』を反復することがあります。MERRF（福原病）では、ミオクローヌス、てんかん、失調、筋力低下などが中心となり、心筋症を伴うことがあります。慢性進行性外眼筋麻痺（CPEO）では、眼瞼下垂、眼球を動かしにくい、疲れやすさ、四肢筋力低下などが徐々に進行します。

原因

細胞内でATPなどのエネルギーを産生するミトコンドリアの機能障害によって起こります。原因はミトコンドリアDNAの点変異・欠失だけでなく、ミトコンドリア機能に関わる核DNAの異常である場合もあります。ミトコンドリアDNAの異常では母系遺伝を示すことがありますが、全例が母系遺伝ではなく、新たに生じる変異や核DNA由来の遺伝形式もあります。同じ家系内でも、異常ミトコンドリアDNAの割合（ヘテロプラスミー）などにより症状の重さや臓器障害が異なることがあります。

治療

病型を問わず、現時点では多くの場合、原因を根本的に治す確立した治療はなく、臓器ごとの合併症管理とリハビリテーションが中心です。けいれんには抗てんかん薬を用いますが、POLG関連疾患が疑われる場合などではバルプロ酸が重い肝障害の危険につながることがあるため、専門医が薬剤を選択します。MELASの脳卒中様エピソードでは、日本ではL-アルギニンの静脈内投与や内服が用いられることがありますが、有効性の評価にはなお限界があります。糖尿病、心筋症・不整脈、難聴、視機能障害、腎機能障害などには各臓器に応じた標準的治療を行います。感染、絶食、脱水、過度の運動などは代謝ストレスとなって悪化の契機になることがあるため、体調不良時の早めの受診、十分な水分・栄養管理が重要です。遺伝学的検査と遺伝カウンセリングが診断、家族への説明、将来の治療選択に役立ちます。

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難聴

なんちょう

難聴は純音聴力検査で評価します。聴力レベルの区分には複数の基準がありますが、成人では一般に25dB HL程度までを正常範囲とし、それを超える低下を難聴として評価します。難聴は発症時期により先天性難聴と

糖尿病

とうにょうびょう

糖尿病は初期には症状がないことが多く、健康診断などで発見されます。高血糖が進むと、口渇、多飲、多尿、夜間頻尿、食欲の変化、だるさ、疲れやすさ、体重減少、皮膚のかゆみ、感染症にかかりやすい、傷が治りにく

不整脈

ふせいみゃく

心拍のリズム、速さ、または電気刺激の伝わり方に異常がある状態の総称です。動悸、脈の乱れ、脈が飛ぶ感じ、胸部不快感、息切れ、めまい、失神などが起こることがありますが、無症状の場合もあります。安静時心拍数

眼瞼下垂

がんけんかすい

主に上まぶたが十分に上がらず、視野の上方が狭くなったり、まぶたが重く感じたりします。額にしわを寄せて見ようとする、あごを上げる姿勢になる、疲れやすい、頭痛や肩こりを訴えることがあります。乳幼児では、ま

脳卒中

のうそっちゅう

脳卒中は、脳の血管が詰まる脳梗塞、脳内の血管が破れる脳出血、脳動脈瘤などの破裂によるくも膜下出血を含む脳血管疾患です。顔のゆがみ、片側の手足や顔の麻痺・しびれ、言葉が出ない・ろれつが回らない、急な視野

てんかん

てんかん

てんかんは、脳の神経細胞の一時的な過剰な電気活動によって、発作を繰り返す脳の病気です。発作は焦点起始発作（以前の部分発作）と全般起始発作などに分類されます。焦点起始発作では、からだの片側の一部がけいれ

眼筋麻痺

がんきんまひ

外眼筋そのもの、または外眼筋を動かす脳神経の障害により、眼球を十分に動かせなくなる状態です。最も代表的な症状は、両眼で見たときに物が二重に見える複視です。軽症では特定の方向を見たときだけ複視が現れます

てんかん

てんかん

てんかんは、脳の神経細胞の一時的な過剰な電気活動によって、発作を繰り返す脳の病気です。発作は焦点起始発作（以前の部分発作）と全般起始発作などに分類されます。焦点起始発作では、からだの片側の一部がけいれ

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難聴

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遺伝カウンセリング

いでんかうんせりんぐ

病気そのものではなく、遺伝や遺伝学的検査に関する不安・疑問を相談する医療支援です。本人や家族の遺伝性疾患、染色体異常、先天異常、家族性腫瘍、発症前診断、出生前検査、遺伝学的検査の結果などについて相談で