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たはつせいのうほうじん

多発性嚢胞腎

症状と特徴

通常「多発性嚢胞腎」は、常染色体優性多発性嚢胞腎(ADPKD)を指すことが多く、両腎に多数の嚢胞が徐々に増大して腎臓が大きくなります。血尿、たんぱく尿、高血圧、腰背部痛・腹部膨満感、尿路感染症、嚢胞感染、尿路結石、腎機能低下などがみられます。嚢胞内出血や感染では、急な強い痛みや発熱が起こることがあります。進行の速度には個人差がありますが、慢性腎臓病が進行し、末期腎不全に至る人もいます。肝嚢胞は比較的よく合併します。脳動脈瘤、大腸憩室、心臓弁の異常などがみられることもありますが、合併頻度は研究対象や診断法により異なります。診断には超音波検査、CT、MRIを用い、家族歴や必要に応じた遺伝学的検査を参考にします。

原因

主にPKD1またはPKD2遺伝子などの異常に関連する遺伝性疾患です。成人で発症・進行が目立つ型の多くは常染色体優性遺伝で、親が患者である場合、子どもが病的変異を受け継ぐ確率は各妊娠ごとに50%です。ただし、家族歴が明らかでない新規変異例もあります。まれな常染色体劣性多発性嚢胞腎は乳幼児期から重症の腎・肝障害を示すことがあります。

治療

腎機能低下の進行を抑えるため、血圧を適切に管理し、特にたんぱく尿がある場合などではACE阻害薬またはARBがよく用いられます。減塩、適正体重の維持、禁煙、定期的な運動、腎機能に応じた食事管理を行います。一律の厳格な低たんぱく食は推奨されず、栄養状態と慢性腎臓病の進行度に応じて個別に調整します。進行リスクが高く、一定の腎機能が保たれている成人では、腎容積増大と腎機能低下の進行を遅らせる目的でトルバプタンを検討することがあります。ただし口渇・多尿や肝障害のリスクがあり、適応判断と定期的な肝機能検査が必要です。嚢胞感染や尿路感染症は培養結果と嚢胞移行性を考慮した抗菌薬で速やかに治療します。痛み、出血、結石、著大嚢胞は原因に応じて鎮痛、ドレナージ、内視鏡的治療、外科的治療などを検討します。末期腎不全では腎代替療法として血液透析、腹膜透析、腎移植を選択します。脳動脈瘤の一律スクリーニングは行わず、脳動脈瘤・くも膜下出血の家族歴、本人の既往、高リスク職種、強い不安などがある場合に、専門医と相談してMRA等を検討します。

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腹部膨満感

ふくぶぼうまんかん

「おなかが張る」「おなかが重い」「ガスが多い」などと感じる状態です。腹部の見た目の膨らみを伴うことも、伴わないこともあります。げっぷ、放屁、腹痛、便秘、下痢、早期満腹感を伴う場合があります。

尿路結石

にょうろけっせき

腎臓から尿道までの尿路にできる結石の総称です。結石の場所により腎結石、尿管結石、膀胱結石、尿道結石に分けられます。血尿、側腹部痛、背部痛、排尿痛、頻尿、排尿困難などが起こり、尿管閉塞では強い疝痛発作や

腎不全

じんふぜん

腎臓は血液をろ過し、老廃物や余分な水分・電解質を尿として排出する臓器です。腎機能が著しく低下して、体内の老廃物、水分、カリウム、酸などを十分に調節できなくなった状態を腎不全といいます。急激に腎機能が低

脳動脈瘤

のうどうみゃくりゅう

未破裂脳動脈瘤の多くは無症状で、MRIやCTなどで偶然発見されます。大きくなった動脈瘤が周囲の神経を圧迫すると、眼瞼下垂、物が二重に見える、瞳孔の左右差、顔面痛などが起こることがあります。破裂すると、

腸憩室

ちょうけいしつ

腸憩室は、小腸または大腸の壁の一部が外側へ袋状に突出したものです。多くは無症状で、検査時に偶然見つかります。便などが憩室内にたまって炎症を起こすと憩室炎となり、腹痛、発熱、圧痛、便通の変化を生じます。

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くも膜下出血

くもまくかしゅっけつ

「これまで経験したことがないほど強い頭痛」「突然、頭を殴られたような頭痛」が典型的です。吐き気・嘔吐、首のこわばり、意識低下、けいれんを伴うことがあります。重症では急速に昏睡や呼吸停止に至ることがあり

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慢性腎不全

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慢性腎不全は、慢性腎臓病(CKD)が進行して腎機能低下が高度になり、老廃物、水分、電解質、酸塩基平衡を十分に保てなくなった状態です。初期には症状がないことも多く、進行すると夜間頻尿、むくみ、疲れやすさ

慢性腎臓病(CKD)

しーけーでぃー

慢性腎臓病(CKD)は単一の病名ではなく、腎臓の構造または機能の異常が3か月以上持続し、健康に影響する状態の総称です。診断の目安は、eGFR 60mL/分/1.73m²未満が3か月以上続く場合、または

腎移植とは

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腎移植は病気そのものではなく、末期腎不全に対する腎代替療法の一つです。提供された腎臓を移植することで、透析からの離脱または透析開始前の治療(先行的腎移植)が可能となる場合があります。ただし、移植後も拒

腎実質性高血圧症

じんじっしつせいこうけつあつしょう

腎臓そのものの病気によって生じる高血圧です。高血圧は無症状のことも多く、尿検査でたんぱく尿や血尿が見つかる、血液検査で腎機能低下が見つかることがあります。むくみ、尿の泡立ち、倦怠感などを伴う場合もあり