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あみろいどーしす

アミロイドーシス

症状と特徴

異常な線維状たんぱく質であるアミロイドが全身または特定の臓器に沈着し、臓器機能障害を起こす疾患群です。症状は病型と沈着部位により異なります。心臓では心不全不整脈、起立性低血圧、腎臓では蛋白尿、ネフローゼ症候群、腎機能低下、末梢神経ではしびれ、痛み、筋力低下、自律神経障害、消化管では下痢・便秘・体重減少などが起こり得ます。

原因

原因たんぱく質により、免疫グロブリン軽鎖に由来するALアミロイドーシス、トランスサイレチンに由来するATTRアミロイドーシス、慢性炎症に伴うAAアミロイドーシス、透析関連アミロイドーシスなどに分類されます。ATTRには遺伝性と加齢に関連する野生型があります。関節リウマチなどの慢性炎症疾患はAAアミロイドーシスの原因となります。

治療

治療は病型により異なります。ALアミロイドーシスでは、形質細胞を標的とする薬物療法(ダラツムマブを含む併用療法、プロテアソーム阻害薬など)を行い、適応があれば自家造血幹細胞移植を検討します。ATTRアミロイドーシスでは、トランスサイレチン安定化薬や遺伝子サイレンシング薬が用いられる場合があります。AAアミロイドーシスでは、基礎となる炎症性疾患を強力に治療します。心不全、腎障害、不整脈、神経障害などへの支持療法も重要です。病型によっては進行を抑えられる治療があるため、早期に専門施設で診断することが重要です。

関連する病気

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心不全

しんふぜん

心不全は単一の病名ではなく、心臓のポンプ機能や拡張機能の異常により、全身が必要とする血液を十分に送り出せない、または心臓に血液がうっ滞する臨床症候群です。左心不全では息切れ、起坐呼吸、夜間の呼吸困難、

不整脈

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心拍のリズム、速さ、または電気刺激の伝わり方に異常がある状態の総称です。動悸、脈の乱れ、脈が飛ぶ感じ、胸部不快感、息切れ、めまい、失神などが起こることがありますが、無症状の場合もあります。安静時心拍数

ネフローゼ症候群

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関節リウマチ

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関節の痛み、腫れ、熱感、動かしにくさが主な症状です。朝起きたときに手足の指などがこわばって動かしにくい「朝のこわばり」から始まることが多く、手指、手首、足趾、足首、ひじ、膝などの関節に、左右対称性に症

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特発性心筋症

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拘束型心筋症

こうそくがたしんきんしょう

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アミロイド肝

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吸収不良症候群

きゅうしゅうふりょうしょうこうぐん

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たんぱく漏出性胃腸症

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二次性ネフローゼ症候群

にじせいネフローゼしょうこうぐん

たんぱく尿、低アルブミン血症、むくみ、脂質異常症を呈し、原因疾患に応じた症状を伴います。糖尿病性腎症では糖尿病網膜症や神経障害を合併することがあり、ループス腎炎では発熱、皮疹、関節症状などを伴うことが

手根管症候群

しゅこんかんしょうこうぐん

親指、人さし指、中指、薬指の親指側半分に、しびれ、ピリピリする痛み、感覚低下が起こります。夜間から明け方に症状が強く、手を振ると軽くなることがあります。進行すると親指の付け根の筋肉(母指球筋)がやせ、